Gen
PLOD1
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
- HGNC 9081(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000083444(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5351(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 11.934.717–11.975.537 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 40,8 kb
- Protein
- 727 aminosyrer
- Også kendt som
- LH1
- Tidligere symboler
- LLH, PLOD
- MANE Select-transkript
- ENST00000196061.5NM_000302.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PLOD1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Ehlers-Danlos syndrom
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er PLOD1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 40,8 kb; 2.184 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PLOD1
95
positioner i PLOD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 40,8 kb af PLOD1, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.
Træk knyttet til PLOD1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PLOD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Osteopenia
- Thin ribs
- Low muscle tone, in neonatal onset
Vis 15 træk mere
- Osteoporosis
- Thoracic kyphoscoliosis
- Hypermobility of all joints
- Joint dislocation
- Joint subluxation
- Thoracic scoliosis
- Congenital kyphoscoliosis
- Decreased muscle mass
- Distal joint hypermobility
- EMG: myopathic abnormalities
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Muscle fiber degeneration
- Partial shoulder dislocation
- Progressive congenital scoliosis
Abnormality of the eye
- Blue outer white part of eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Close sighted
- Farsightedness
- Glaucoma
- Retinal detachment
- Scleral rupture
Vis 3 træk mere
Abnormality of the integument
- Follicular hyperkeratosis
- Soft skin
- Fragile skin
- Hyperelastic skin
- Sunken or indented skin due to damage
- Poor wound healing
- Widened atrophic scar
- Excessive wrinkled skin
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PLOD1-genet: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plod1
Dante Labs. PLOD1-genet: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plod1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger