Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p31.3
Koordinater
Kromosom 1: 66.999.350–67.054.148 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 54,8 kb
Protein
355 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
UGTREL7, KIAA0260
MANE Select-transkript
ENST00000235345.6NM_015139.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Schneckenbecken-dysplasiAutosomal recessiv

      En prænatalt letal skeletdysplasi (kondrodysplasi med snegleformet bækken) forårsaget af varianter i nukleotidsukkertransportørgenet SLC35D1.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC35D1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved SLC35D1. SLC35D1 og 9 gener i nærheden på kromosom 1, fra 66.526.749 til 67.526.748.Kromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbSGIP1: 66.533.267–66.751.139, fremadrettet-strengSGIP1DYNLT5: 66.751.741–66.779.051, fremadrettet-strengDYNLT5INSL5: 66.797.740–66.801.276, omvendt-strengINSL5DNAI4: 66.812.885–66.924.890, omvendt-strengDNAI4MIER1: 66.924.895–66.989.411, fremadrettet-strengMIER1SLC35D1: 66.999.350–67.054.148, omvendt-strengSLC35D1C1orf141: 67.092.005–67.231.853, omvendt-strengC1orf141IL23R: 67.138.907–67.265.873, fremadrettet-strengIL23RIL12RB2: 67.307.364–67.398.724, fremadrettet-strengIL12RB2SERBP1: 67.406.389–67.430.418, omvendt-strengSERBP1Diagram af SLC35D1: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 66.999.350–67.004.448, 5.099 baserExon 11: 67.009.085–67.009.167, 83 baserExon 10: 67.020.369–67.020.447, 79 baserExon 9: 67.021.535–67.021.602, 68 baserExon 8: 67.042.236–67.042.328, 93 baserExon 7: 67.047.265–67.047.367, 103 baserExon 6: 67.049.782–67.049.850, 69 baserExon 5: 67.050.433–67.050.504, 72 baserExon 4: 67.052.012–67.052.079, 68 baserExon 3: 67.052.771–67.052.857, 87 baserExon 2: 67.052.956–67.052.989, 34 baserExon 1: 67.053.811–67.054.148, 338 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,2 kb af genets 54,8 kb; 1.068 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC35D1

10

positioner i SLC35D1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 54,8 kb af SLC35D1, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC35D1-genet: solute carrier family 35 member D1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc35d1

Vancouver

Dante Labs. SLC35D1-genet: solute carrier family 35 member D1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc35d1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test