Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SEC24D

SEC24 homolog D, COPII component

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q26
Koordinater
Kromosom 4: 118.722.823–118.836.126 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 113,3 kb
Protein
1.032 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0755
MANE Select-transkript
ENST00000280551.11NM_014822.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Sådan er SEC24D opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved SEC24D. SEC24D og 5 gener i nærheden på kromosom 4, fra 118.279.475 til 119.279.474.Kromosom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbPRSS12: 118.280.038–118.353.230, omvendt-strengPRSS12METTL14: 118.685.381–118.715.433, fremadrettet-strengMETTL14SEC24D: 118.722.823–118.836.126, omvendt-strengSEC24DSYNPO2: 118.850.688–119.101.481, fremadrettet-strengSYNPO2MYOZ2: 119.128.431–119.187.794, fremadrettet-strengMYOZ2USP53: 119.212.128–119.296.162, fremadrettet-strengUSP53Diagram af SEC24D: 23 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 118.722.823–118.723.655, 833 baserExon 22: 118.728.561–118.728.650, 90 baserExon 21: 118.731.316–118.731.507, 192 baserExon 20: 118.732.733–118.732.912, 180 baserExon 19: 118.738.261–118.738.379, 119 baserExon 18: 118.739.149–118.739.287, 139 baserExon 17: 118.740.663–118.740.808, 146 baserExon 16: 118.740.941–118.741.037, 97 baserExon 15: 118.743.988–118.744.158, 171 baserExon 14: 118.744.944–118.745.060, 117 baserExon 13: 118.751.996–118.752.089, 94 baserExon 12: 118.752.697–118.752.888, 192 baserExon 11: 118.757.721–118.757.845, 125 baserExon 10: 118.764.802–118.764.917, 116 baserExon 9: 118.768.173–118.768.311, 139 baserExon 8: 118.797.683–118.797.810, 128 baserExon 7: 118.805.843–118.805.954, 112 baserExon 6: 118.815.028–118.815.155, 128 baserExon 5: 118.815.451–118.815.726, 276 baserExon 4: 118.817.264–118.817.412, 149 baserExon 3: 118.824.620–118.824.749, 130 baserExon 2: 118.833.579–118.833.737, 159 baserExon 1: 118.835.941–118.836.126, 186 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 113,3 kb; 3.099 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SEC24D

12

positioner i SEC24D, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 113,3 kb af SEC24D, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SEC24D-genet: SEC24 homolog D, COPII component. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sec24d

Vancouver

Dante Labs. SEC24D-genet: SEC24 homolog D, COPII component [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sec24d

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test