Gen
GNPNAT1
glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1
- HGNC 19980↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100522↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 64841↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q22.1
- Koordinater
- Kromosom 14: 52.775.193–52.791.607 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 16,4 kb
- Protein
- 184 aminosyrer
- Også kendt som
- Gpnat1, FLJ10607
- MANE Select-transkript
- ENST00000216410.8NM_198066.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gnpnat1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs GNPNAT1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GNPNAT1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GNPNAT1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 16,4 kb; 555 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til GNPNAT1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GNPNAT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of rib cage
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GNPNAT1-genet: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gnpnat1
Dante Labs. GNPNAT1-genet: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gnpnat1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger