Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

RSPRY1

ring finger and SPRY domain containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q13
Koordinater
Kromosom 16: 57.186.329–57.240.469 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 54,1 kb
Protein
576 aminosyrer
Også kendt som
KIAA1972
MANE Select-transkript
ENST00000394420.9NM_133368.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser RSPRY1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er RSPRY1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved RSPRY1. RSPRY1 og 21 gener i nærheden på kromosom 16, fra 56.713.399 til 57.713.398.Kromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56.730.095–56.850.286, fremadrettet-strengNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, fremadrettet-strengSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, fremadrettet-strengHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, fremadrettet-strengCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, fremadrettet-strengNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, fremadrettet-strengCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, omvendt-strengPSME3IP1RSPRY1: 57.186.329–57.240.469, fremadrettet-strengRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, fremadrettet-strengARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, omvendt-strengPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, fremadrettet-strengCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, fremadrettet-strengCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, fremadrettet-strengCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, omvendt-strengCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, fremadrettet-strengCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, fremadrettet-strengPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, omvendt-strengDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, omvendt-strengCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, fremadrettet-strengADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, fremadrettet-strengADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, fremadrettet-strengADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, fremadrettet-strengDRC7Diagram af RSPRY1: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 57.186.329–57.186.451, 123 baserExon 2: 57.204.504–57.205.008, 505 baserExon 3: 57.208.058–57.208.110, 53 baserExon 4: 57.209.075–57.209.187, 113 baserExon 5: 57.212.972–57.213.098, 127 baserExon 6: 57.213.888–57.213.946, 59 baserExon 7: 57.216.107–57.216.173, 67 baserExon 8: 57.216.904–57.217.035, 132 baserExon 9: 57.220.732–57.220.847, 116 baserExon 10: 57.221.272–57.221.415, 144 baserExon 11: 57.227.342–57.227.453, 112 baserExon 12: 57.230.711–57.230.813, 103 baserExon 13: 57.231.167–57.231.319, 153 baserExon 14: 57.235.124–57.235.228, 105 baserExon 15: 57.238.879–57.240.469, 1.591 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 54,1 kb; 1.731 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RSPRY1

4

positioner i RSPRY1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 54,1 kb af RSPRY1, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Træk knyttet til RSPRY1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RSPRY1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RSPRY1-genet: ring finger and SPRY domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rspry1

Vancouver

Dante Labs. RSPRY1-genet: ring finger and SPRY domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rspry1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test