Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SGMS2

sphingomyelin synthase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 107.824.932–107.915.047 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 90,1 kb
Protein
365 aminosyrer
Også kendt som
MGC26963, SMS2
MANE Select-transkript
ENST00000690982.1NM_001375905.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Sådan er SGMS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved SGMS2. SGMS2 og 4 gener i nærheden på kromosom 4, fra 107.369.990 til 108.369.989.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 MbPAPSS1: 107.590.276–107.720.395, omvendt-strengPAPSS1SGMS2: 107.824.932–107.915.047, fremadrettet-strengSGMS2CYP2U1: 107.931.324–107.953.465, fremadrettet-strengCYP2U1HADH: 107.989.683–108.035.241, fremadrettet-strengHADHLEF1: 108.045.592–108.169.198, omvendt-strengLEF1Diagram af SGMS2: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 107.824.932–107.825.253, 322 baserExon 2: 107.858.472–107.858.553, 82 baserExon 3: 107.895.310–107.896.008, 699 baserExon 4: 107.899.575–107.899.692, 118 baserExon 5: 107.903.233–107.903.386, 154 baserExon 6: 107.908.565–107.908.731, 167 baserExon 7: 107.910.350–107.915.047, 4.698 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,2 kb af genets 90,1 kb; 1.098 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SGMS2

1

position i SGMS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 90,1 kb af SGMS2, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SGMS2-genet: sphingomyelin synthase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sgms2

Vancouver

Dante Labs. SGMS2-genet: sphingomyelin synthase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sgms2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test