Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BGN

biglycan

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 153.494.980–153.509.546 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 14,6 kb
Protein
368 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
Også kendt som
DSPG1, SLRR1A
MANE Select-transkript
ENST00000331595.9NM_001711.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Marfan-lignende syndromer

    • Meester-Loeys syndromX-bundet recessiv

      BGN-relateret aortaaneurisme og aortadissektion med led- og skeletforandringer, primært hos mænd.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er BGN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved BGN. BGN og 30 gener i nærheden på kromosom X, fra 153.002.263 til 154.002.262.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3: 153.056.409–153.060.467, fremadrettet-strengPNMA3PNMA6A: 153.072.454–153.075.019, fremadrettet-strengPNMA6AMAGEA1: 153.179.284–153.183.880, fremadrettet-strengMAGEA1PWWP4: 153.266.152–153.279.145, fremadrettet-strengPWWP4PNMA6F: 153.317.680–153.321.774, omvendt-strengPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, fremadrettet-strengZNF275PNMA6E: 153.395.639–153.401.392, omvendt-strengPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, fremadrettet-strengZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, omvendt-strengTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, omvendt-strengHAUS7BGN: 153.494.980–153.509.546, fremadrettet-strengBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, fremadrettet-strengATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, omvendt-strengCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, fremadrettet-strengDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, omvendt-strengPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, fremadrettet-strengSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, omvendt-strengBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, fremadrettet-strengABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, fremadrettet-strengPLXNB3SRPK3: 153.781.001–153.785.768, fremadrettet-strengSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, omvendt-strengIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, fremadrettet-strengSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, omvendt-strengL1CAM: 153.861.511–153.886.204, omvendt-strengL1CAM: 153.872.221–153.909.223, omvendt-strengAVPR2: 153.902.531–153.907.169, fremadrettet-strengAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, omvendt-strengARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, omvendt-strengNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, omvendt-strengHCFC1: 153.946.434–153.972.427, omvendt-strengHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, fremadrettet-strengDiagram af BGN: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 153.494.980–153.495.113, 134 baserExon 2: 153.504.621–153.504.869, 249 baserExon 3: 153.505.238–153.505.350, 113 baserExon 4: 153.505.863–153.506.076, 214 baserExon 5: 153.506.529–153.506.639, 111 baserExon 6: 153.506.830–153.506.923, 94 baserExon 7: 153.507.047–153.507.185, 139 baserExon 8: 153.508.248–153.509.546, 1.299 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 14,6 kb; 1.107 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BGN

12

positioner i BGN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,6 kb af BGN, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BGN-genet: biglycan. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bgn

Vancouver

Dante Labs. BGN-genet: biglycan [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bgn

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test