Gen
PLOD2
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
- HGNC 9082↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000152952↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5352↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q24
- Koordinater
- Kromosom 3: 146.069.440–146.161.184 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 91,7 kb
- Protein
- 758 aminosyrer
- Også kendt som
- LH2, TLH
- MANE Select-transkript
- ENST00000282903.10NM_182943.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs PLOD2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Osteogenesis Imperfecta
En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta
Sådan er PLOD2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 91,7 kb; 2.277 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PLOD2
23
positioner i PLOD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 91,7 kb af PLOD2, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ANO5anoctamin 5Deler 1 sygdom
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Deler 1 sygdom
- BMP1bone morphogenetic protein 1Deler 1 sygdom
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDeler 1 sygdom
- CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Deler 1 sygdom
- CRTAPcartilage associated proteinDeler 1 sygdom
- FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Deler 1 sygdom
- GORABgolgin, RAB6 interactingDeler 1 sygdom
- IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Deler 1 sygdom
- IFITM5interferon induced transmembrane protein 5Deler 1 sygdom
- KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Deler 1 sygdom
Træk knyttet til PLOD2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PLOD2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PLOD2-genet: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plod2
Dante Labs. PLOD2-genet: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plod2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger