Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PMM2

phosphomannomutase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p13.2
Koordinater
Kromosom 16: 8.797.839–8.849.325 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 51,5 kb
Protein
246 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Tidligere symboler
CDG1
MANE Select-transkript
ENST00000268261.9NM_000303.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • PMM2-CDG (fosfomannomutase 2-mangel)Autosomal recessiv

      Den hyppigste medfødte glykosyleringsforstyrrelse, forårsaget af varianter i PMM2, med udviklingsforsinkelse, dårlig balance på grund af underudviklet lillehjerne, unormal fordeling af fedt og problemer med lever og blodets størkning.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder overvågning for problemer med blodets størkning, lever, hormoner og øjne. Acetazolamid undersøges til lillehjernesymptomerne.

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Hyperinsulinisme

    • Hyperinsulinemisk hypoglykæmi med polycystisk nyresygdomAutosomal recessiv

      Hyperinsulinæmisk hypoglykæmi med forstørrede polycystiske nyrer, forårsaget af en promotorvariant i PMM2.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PMM2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved PMM2. PMM2 og 8 gener i nærheden på kromosom 16, fra 8.323.582 til 9.323.581.Kromosom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8.537.605–8.590.511, omvendt-strengTMEM114METTL22: 8.621.655–8.665.132, fremadrettet-strengMETTL22ABAT: 8.674.596–8.784.575, fremadrettet-strengABATTMEM186: 8.778.233–8.797.763, omvendt-strengTMEM186PMM2: 8.797.839–8.849.325, fremadrettet-strengPMM2CARHSP1: 8.852.942–8.870.941, omvendt-strengCARHSP1LITAFD: 8.875.704–8.885.353, fremadrettet-strengLITAFDUSP7: 8.892.094–8.975.328, omvendt-strengUSP7HAPSTR1: 9.091.594–9.121.635, fremadrettet-strengHAPSTR1Diagram af PMM2: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 8.797.839–8.797.948, 110 baserExon 2: 8.801.799–8.801.910, 112 baserExon 3: 8.804.767–8.804.843, 77 baserExon 4: 8.806.316–8.806.407, 92 baserExon 5: 8.811.079–8.811.178, 100 baserExon 6: 8.811.638–8.811.713, 76 baserExon 7: 8.812.991–8.813.106, 116 baserExon 8: 8.847.724–8.849.325, 1.602 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 51,5 kb; 741 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PMM2

188

positioner i PMM2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 51,5 kb af PMM2, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PMM2-genet: phosphomannomutase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. PMM2-genet: phosphomannomutase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pmm2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test