Gen
RMP64
ribonuclease MRP subunit p64
- HGNC 24496↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163608↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 25871↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q13.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 113.002.444–113.019.671 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 17,2 kb
- Protein
- 567 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZP434F2021, NET17
- Tidligere symboler
- C3orf17, NEPRO
- MANE Select-transkript
- ENST00000314400.10NM_015412.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RMP64 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RMP64 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RMP64 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,8 kb af genets 17,2 kb; 1.704 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RMP64
2
positioner i RMP64, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 17,2 kb af RMP64, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.
Træk knyttet til RMP64
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RMP64 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad eyebrow
- High frontal hairline
- Receding chin
- Sparse scalp hair
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Midface retrusion
Vis 1 træk mere
Abnormality of limbs
- Broad middle finger bones
- Knock knees
- Metaphyseal cupping
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Shortened long bone of hand
- Trident hand
- Bowed thighbone
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RMP64-genet: ribonuclease MRP subunit p64. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rmp64
Dante Labs. RMP64-genet: ribonuclease MRP subunit p64 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rmp64
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger