Gen
SMARCAL1
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
- HGNC 11102(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138375(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 50485(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q35
- Koordinater
- Kromosom 2: 216.412.484–216.483.053 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 70,6 kb
- Protein
- 954 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- HHARP, HARP
- MANE Select-transkript
- ENST00000357276.9NM_014140.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SMARCAL1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Immuno-osseøse dysplasier
- Immuno-osseøs dysplasiAutosomal recessiv
En gruppe tilstande, herunder cartilage-hair hypoplasia (RMRP) og Schimke immuno-osseøs dysplasi (SMARCAL1), der kombinerer skeletdysplasi med immundefekt.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til diagnosen vejleder, hvilke vacciner du bør undgå (levende vacciner), hvordan du forebygger infektioner, og hvordan nyrer, blodtal og kræftrisiko bør overvåges.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er SMARCAL1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 70,6 kb; 2.865 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SMARCAL1
145
positioner i SMARCAL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 70,6 kb af SMARCAL1, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.
Træk knyttet til SMARCAL1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SMARCAL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mini stroke
- Narrowing and hardening of arteries
- Stroke
- Cardiac failure
- Hardened artery wall in small cerebral arteries
Vis 2 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Disproportionate short-trunked short stature
- Excessive inward curvature of lower spine
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic pelvis
- Ovoid vertebral bodies
- Muscle weakness
- Osteopenia
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SMARCAL1-genet: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smarcal1
Dante Labs. SMARCAL1-genet: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smarcal1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger