Gen
PRKG2
protein kinase cGMP-dependent 2
- HGNC 9416↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138669↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5593↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q21.21
- Koordinater
- Kromosom 4: 81.087.375–81.215.222 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 127,8 kb
- Protein
- 762 aminosyrer
- Også kendt som
- cGKII, PRKGR2, PKG2
- MANE Select-transkript
- ENST00000264399.6NM_006259.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PRKG2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PRKG2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PRKG2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,9 kb af genets 127,8 kb; 2.289 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PRKG2
4
positioner i PRKG2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 127,8 kb af PRKG2, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.
Træk knyttet til PRKG2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PRKG2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short finger
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short toe
- Shortened long bone of hand
Vis 15 træk mere
- Wide digital bones
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad thumb
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Prominent deltoid tuberosities
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PRKG2-genet: protein kinase cGMP-dependent 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prkg2
Dante Labs. PRKG2-genet: protein kinase cGMP-dependent 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prkg2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger