GORAB

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Cutis Laxa

  • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller erhvervet bindevævssygdom, kendetegnet ved rynket, overskydende og slap uelastisk hud, forbundet med skelet- og udviklingsmæssige afvigelser og i nogle tilfælde med alvorlig involvering af kroppens organer. Flere forskellige former for arvelig CL er beskrevet, som skelnes ud fra arvegangen og forskelle i omfanget af indre organinvolvering, tilhørende afvigelser og sygdommens sværhedsgrad.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Osteogenesis Imperfecta

  • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Bredere grupperinger

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Et af 98 gener, der er knyttet til det

    En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er GORAB opbygget

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 21,7 kb; 1.110 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af GORAB

ClinVar pathogenic variants (13)

The GORAB variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 6
• Patogen/sandsynligvis patogen 2
• Sandsynligvis patogen 5

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Deler 3 sygdomme
• PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Deler 2 sygdomme
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Deler 1 sygdom
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deler 1 sygdom
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseDeler 1 sygdom

Træk knyttet til GORAB

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GORAB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

Citér denne side