Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

KDELR2

KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 6.461.089–6.484.152 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 23,1 kb
Protein
212 aminosyrer
Også kendt som
ELP-1, ERD2.2
MANE Select-transkript
ENST00000258739.9NM_006854.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Sådan er KDELR2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved KDELR2. KDELR2 og 18 gener i nærheden på kromosom 7, fra 5.972.621 til 6.972.620.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbPMS2: 5.970.925–6.009.130, omvendt-strengPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, fremadrettet-strengAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, omvendt-strengEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, fremadrettet-strengANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, fremadrettet-strengUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, omvendt-strengCYTH3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, omvendt-strengFAM220ASMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, omvendt-strengSMIM10L3RAC1: 6.374.098–6.404.016, fremadrettet-strengRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, omvendt-strengDAGLBKDELR2: 6.461.089–6.484.152, omvendt-strengKDELR2GRID2IP: 6.496.778–6.551.461, omvendt-strengGRID2IPZDHHC4: 6.577.405–6.589.374, fremadrettet-strengZDHHC4INTS15: 6.589.564–6.608.785, fremadrettet-strengINTS15ZNF853: 6.615.305–6.624.290, fremadrettet-strengZNF853ZNF316: 6.637.298–6.658.279, fremadrettet-strengZNF316ZNF12: 6.688.433–6.706.979, omvendt-strengZNF12RSPH10B2: 6.754.101–6.799.365, fremadrettet-strengRSPH10B2CCZ1B: 6.794.134–6.826.770, omvendt-strengCCZ1BDiagram af KDELR2: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 6.461.089–6.463.175, 2.087 baserExon 4: 6.466.071–6.466.323, 253 baserExon 3: 6.469.596–6.469.754, 159 baserExon 2: 6.474.184–6.474.284, 101 baserExon 1: 6.483.967–6.484.152, 186 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 23,1 kb; 639 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af KDELR2

1

position i KDELR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,1 kb af KDELR2, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til KDELR2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KDELR2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KDELR2-genet: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kdelr2

Vancouver

Dante Labs. KDELR2-genet: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kdelr2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test