Gen
LAMA5
laminin subunit alpha 5
- HGNC 6485(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130702(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3911(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20q13.33
- Koordinater
- Kromosom 20: 62.309.065–62.367.312 (GRCh38)
- Exoner
- 80 exoner fordelt over 58,2 kb
- Protein
- 3.695 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000252999.7NM_005560.6
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LAMA5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Nefrotisk syndrom
- Nefrose
Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er LAMA5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 11,4 kb af genets 58,2 kb; 11.088 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LAMA5
24
positioner i LAMA5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 58,2 kb af LAMA5, inklusive introner, og ikke kun de 11,4 kb eksoner.
Træk knyttet til LAMA5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LAMA5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curving of inner forearm bone
- Hypoplastic acetabulae
- Short shinbone
- Ulnar deviation of the hand
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed thighbone
- Short lower limbs
Vis 1 træk mere
Abnormality of the genitourinary system
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Nephrotic syndrome
- Scrotum surrounds penis
- Short penis
- Chronic kidney disease
- Stage 5 chronic kidney disease
- Steroid-resistant nephrotic syndrome
- Diffuse mesangial sclerosis
Vis 1 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Flattened vertebrae
- Osteopenia
- Butterfly vertebrae
- Coronal cleft vertebrae
- Hypoplastic iliac wing
- Short ribs
- Short sternum
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LAMA5-genet: laminin subunit alpha 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lama5
Dante Labs. LAMA5-genet: laminin subunit alpha 5 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lama5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger