Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

XYLT2

xylosyltransferase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 50.346.126–50.361.185 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 15,1 kb
Protein
865 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
XT-II, PXYLT2
MANE Select-transkript
ENST00000017003.7NM_022167.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

  • Vitreoretinopati

    • Spondylo-okulært syndromAutosomal recessiv

      Spondylo-okulært syndrom er en meget sjælden kombination af spinale og okulære symptomer, kendetegnet ved tætte katarakter og nethindeløsning sammen med generaliseret osteoporose og platyspondyli. Mild kraniofacial dysmorfi er rapporteret, herunder kort hals, stort hoved og fremtrædende øjenbryn.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er XYLT2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved XYLT2. XYLT2 og 24 gener i nærheden på kromosom 17, fra 49.853.656 til 50.853.655.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4: 49.968.588–49.974.959, fremadrettet-strengDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, omvendt-strengDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, fremadrettet-strengITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, fremadrettet-strengPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, omvendt-strengSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, omvendt-strengPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, fremadrettet-strengSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, omvendt-strengCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, fremadrettet-strengTMEM92XYLT2: 50.346.126–50.361.185, fremadrettet-strengXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, omvendt-strengMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, fremadrettet-strengEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, omvendt-strengLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, fremadrettet-strengACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, omvendt-strengCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, fremadrettet-strengRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, fremadrettet-strengMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, fremadrettet-strengEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, fremadrettet-strengSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, fremadrettet-strengCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, fremadrettet-strengABCC3ANKRD40: 50.693.197–50.707.920, omvendt-strengANKRD40LUC7L3: 50.719.565–50.756.219, fremadrettet-strengLUC7L3ANKRD40CL: 50.760.960–50.767.570, omvendt-strengANKRD40CLWFIKKN2: 50.834.650–50.842.353, fremadrettet-strengWFIKKN2Diagram af XYLT2: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 50.346.126–50.346.275, 150 baserExon 2: 50.353.630–50.354.122, 493 baserExon 3: 50.354.408–50.354.583, 176 baserExon 4: 50.354.854–50.355.056, 203 baserExon 5: 50.355.501–50.355.581, 81 baserExon 6: 50.355.781–50.355.997, 217 baserExon 7: 50.356.085–50.356.261, 177 baserExon 8: 50.356.511–50.356.773, 263 baserExon 9: 50.357.057–50.357.252, 196 baserExon 10: 50.358.207–50.358.540, 334 baserExon 11: 50.359.969–50.361.185, 1.217 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 15,1 kb; 2.598 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest XYLT2

4

positioner i XYLT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 15,1 kb af XYLT2, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). XYLT2-genet: xylosyltransferase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. XYLT2-genet: xylosyltransferase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/xylt2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test