Gen
DDRGK1
DDRGK domain containing 1
- HGNC 16110(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198171(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 65992(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20p13
- Koordinater
- Kromosom 20: 3.190.350–3.204.682 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 14,3 kb
- Protein
- 314 aminosyrer
- Også kendt som
- dJ1187M17.3, UFBP1
- Tidligere symboler
- C20orf116
- MANE Select-transkript
- ENST00000354488.8NM_023935.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DDRGK1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DDRGK1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DDRGK1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,3 kb af genets 14,3 kb; 945 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DDRGK1
1
position i DDRGK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 14,3 kb af DDRGK1, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.
Træk knyttet til DDRGK1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DDRGK1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral morphology
- Central vertebral hypoplasia
- Flattened vertebrae
- Generalized bone demineralization
- Premature osteoarthritis
- Scoliosis
- Short long bone
Vis 13 træk mere
- Small chest
- Compression fracture of a vertebral body
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Prominent swayback
- Squared-off platyspondyly
- Bell-shaped thorax
- Excessive inward curvature of lower spine
- Narrow greater sciatic notch
- Short ribs
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Underdeveloped vertebrae
Abnormality of limbs
- Limb undergrowth
- Broad wide portion of long bone
- Flared wide portion of long bone
- Bowed legs
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Overgrowth of calf bone
- Coxa vara
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DDRGK1-genet: DDRGK domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ddrgk1
Dante Labs. DDRGK1-genet: DDRGK domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ddrgk1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger