Gen
FKBP10
FKBP prolyl isomerase 10
- HGNC 18169(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000141756(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 60681(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q21.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 41.813.004–41.823.213 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 10,2 kb
- Protein
- 582 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- hFKBP65, FKBP65, FLJ22041, FKBP6, FLJ20683, FLJ23833
- MANE Select-transkript
- ENST00000321562.9NM_021939.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FKBP10 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Osteogenesis Imperfecta
- Bruck-syndrom 1Autosomal recessiv
En form for osteogenesis imperfecta forårsaget af varianter i FKBP10, som kombinerer skrøbelige knogler og brud med ledkontrakturer, der er til stede fra fødslen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er FKBP10 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 10,2 kb; 1.749 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FKBP10
47
positioner i FKBP10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 10,2 kb af FKBP10, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Træk knyttet til FKBP10
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FKBP10 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FKBP10-genet: FKBP prolyl isomerase 10. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fkbp10
Dante Labs. FKBP10-genet: FKBP prolyl isomerase 10 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fkbp10
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger