Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 11.574.660–11.577.645 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 3 kb
Protein
325 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
TRAP, HPAP, TRAcP
MANE Select-transkript
ENST00000648477.1NM_001611.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme

    • PTPN2-relateret autoinflammation og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sygdom med debut tidligt i livet, herunder colitis og artritis, forårsaget af varianter i PTPN2.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Type I-interferonopatier

    • Spondyloenkondrodysplasi med immundysreguleringAutosomal recessiv

      En skeletdysplasi med autoimmunitet, f.eks. lupus eller lavt antal blodplader, forårsaget af varianter i ACP5.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ACP5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 19, med en klamme ved ACP5. ACP5 og 38 gener i nærheden på kromosom 19, fra 11.076.153 til 12.076.152.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10.960.824–11.079.426, fremadrettet-strengSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, fremadrettet-strengLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, omvendt-strengSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, omvendt-strengKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, omvendt-strengDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, fremadrettet-strengANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, fremadrettet-strengRAB3D: 11.322.047–11.346.433, omvendt-strengTMEM205: 11.342.775–11.346.534, omvendt-strengCCDC159: 11.344.684–11.354.948, fremadrettet-strengCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, fremadrettet-strengPLPPR2SWSAP1: 11.374.658–11.379.194, fremadrettet-strengEPOR: 11.377.207–11.384.343, omvendt-strengEPORRGL3: 11.384.341–11.419.372, omvendt-strengRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, omvendt-strengODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, fremadrettet-strengPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, omvendt-strengELAVL3: 11.466.240–11.505.698, omvendt-strengZNF653: 11.483.134–11.505.839, omvendt-strengZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, omvendt-strengECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, fremadrettet-strengCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, omvendt-strengELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, fremadrettet-strengZNF627ACP5: 11.574.660–11.577.645, omvendt-strengACP5ZNF823: 11.721.263–11.739.027, omvendt-strengZNF823ZNF441: 11.767.000–11.784.078, fremadrettet-strengZNF441ZNF491: 11.797.642–11.809.622, fremadrettet-strengZNF491ZNF440: 11.814.257–11.835.567, fremadrettet-strengZNF440ZNF439: 11.848.716–11.883.750, fremadrettet-strengZNF439ZNF69: 11.887.759–11.919.844, fremadrettet-strengZNF69ZNF700: 11.925.064–11.950.774, fremadrettet-strengZNF700: 11.925.075–11.979.290, fremadrettet-strengZNF763: 11.965.030–11.983.128, fremadrettet-strengZNF763: 11.987.641–12.078.106, fremadrettet-strengZNF433: 11.988.498–12.035.741, omvendt-strengZNF433: 12.017.888–12.052.967, omvendt-strengZNF878: 12.040.992–12.052.983, omvendt-strengZNF878ZNF844: 12.064.690–12.081.565, fremadrettet-streng: 12.075.327–12.113.325, fremadrettet-strengDiagram af ACP5: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 11.574.660–11.575.252, 593 baserExon 4: 11.576.243–11.576.588, 346 baserExon 3: 11.576.716–11.576.843, 128 baserExon 2: 11.577.057–11.577.317, 261 baserExon 1: 11.577.593–11.577.645, 53 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,4 kb af genets 3 kb; 978 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ACP5

31

positioner i ACP5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3 kb af ACP5, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ACP5-genet: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. ACP5-genet: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/acp5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test