Gen
MMP13
matrix metallopeptidase 13
- HGNC 7159↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000137745↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4322↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q22.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 102.942.995–102.955.732 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 12,7 kb
- Protein
- 471 aminosyrer
- Også kendt som
- CLG3
- MANE Select-transkript
- ENST00000260302.8NM_002427.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MMP13 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MMP13 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MMP13 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 12,7 kb; 1.416 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MMP13
6
positioner i MMP13, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 12,7 kb af MMP13, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Træk knyttet til MMP13
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MMP13 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Metaphyseal dysplasia
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bowing of the long bones
Vis 18 træk mere
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Outward bow-leggedness
- Progressive leg bowing
- Short lower limbs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Knee osteoarthritis
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Knock knees
- Limited elbow extension
- Metaphyseal cupping
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MMP13-genet: matrix metallopeptidase 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mmp13
Dante Labs. MMP13-genet: matrix metallopeptidase 13 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mmp13
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger