Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TMEM53

transmembrane protein 53

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 44.653.247–44.674.481 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 21,2 kb
Protein
277 aminosyrer
Også kendt som
FLJ22353, NET4
MANE Select-transkript
ENST00000372237.8NM_024587.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser TMEM53 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er TMEM53 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved TMEM53. TMEM53 og 15 gener i nærheden på kromosom 1, fra 44.163.864 til 45.163.863.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbDMAP1: 44.213.427–44.230.038, fremadrettet-strengDMAP1ERI3: 44.221.070–44.355.267, omvendt-strengERI3RNF220: 44.405.142–44.651.724, fremadrettet-strengRNF220TMEM53: 44.653.247–44.674.481, omvendt-strengTMEM53ARMH1: 44.674.692–44.725.591, fremadrettet-strengARMH1KIF2C: 44.739.810–44.767.767, fremadrettet-strengKIF2CRPS8: 44.775.251–44.779.124, fremadrettet-strengRPS8BEST4: 44.781.836–44.791.550, omvendt-strengBEST4PLK3: 44.799.915–44.805.995, fremadrettet-strengPLK3DYNLT4: 44.805.885–44.807.417, omvendt-strengDYNLT4BTBD19: 44.808.506–44.817.381, fremadrettet-strengPTCH2: 44.819.154–44.843.253, omvendt-strengEIF2B3: 44.850.464–44.986.722, omvendt-strengEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, omvendt-strengHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, fremadrettet-strengURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, omvendt-strengZSWIM5Diagram af TMEM53: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 3: 44.653.247–44.655.209, 1.963 baserExon 2: 44.660.174–44.660.295, 122 baserExon 1: 44.674.331–44.674.481, 151 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 21,2 kb; 834 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TMEM53

1

position i TMEM53, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 21,2 kb af TMEM53, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM53-genet: transmembrane protein 53. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmem53

Vancouver

Dante Labs. TMEM53-genet: transmembrane protein 53 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmem53

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test