Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SPARC

secreted protein acidic and cysteine rich

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q33.1
Koordinater
Kromosom 5: 151.661.096–151.686.915 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 25,8 kb
Protein
303 aminosyrer
Også kendt som
ONT, BM-40
Tidligere symboler
ON
MANE Select-transkript
ENST00000231061.9NM_003118.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Sådan er SPARC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved SPARC. SPARC og 9 gener i nærheden på kromosom 5, fra 151.174.006 til 152.174.005.Kromosom 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbCCDC69: 151.181.049–151.224.156, omvendt-strengCCDC69GM2A: 151.212.150–151.281.466, fremadrettet-strengGM2ASLC36A3: 151.276.358–151.303.766, omvendt-strengSLC36A3SLC36A2: 151.314.972–151.347.602, omvendt-strengSLC36A2SLC36A1: 151.437.046–151.525.119, fremadrettet-strengSLC36A1FAT2: 151.504.092–151.591.331, omvendt-strengFAT2SPARC: 151.661.096–151.686.915, omvendt-strengSPARCATOX1: 151.728.919–151.772.532, omvendt-strengATOX1G3BP1: 151.770.951–151.812.911, fremadrettet-strengG3BP1GLRA1: 151.822.513–151.924.851, omvendt-strengGLRA1Diagram af SPARC: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 10: 151.661.096–151.663.599, 2.504 baserExon 9: 151.664.087–151.664.235, 149 baserExon 8: 151.666.361–151.666.509, 149 baserExon 7: 151.667.467–151.667.600, 134 baserExon 6: 151.669.664–151.669.784, 121 baserExon 5: 151.671.573–151.671.694, 122 baserExon 4: 151.673.129–151.673.216, 88 baserExon 3: 151.674.612–151.674.674, 63 baserExon 2: 151.676.132–151.676.201, 70 baserExon 1: 151.686.865–151.686.915, 51 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 25,8 kb; 912 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SPARC

1

position i SPARC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 25,8 kb af SPARC, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SPARC-genet: secreted protein acidic and cysteine rich. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sparc

Vancouver

Dante Labs. SPARC-genet: secreted protein acidic and cysteine rich [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sparc

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test