Gen

EIF2B5

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon

Cytogenetická poloha: 3q27.1
Souřadnice: Chromozom 3: 184 135 358–184 145 311 (GRCh38)
Exony: 16 exonů na 10 kb
Protein: 721 aminokyselin
Dědičnost: Autozomálně recesivní
Další názvy: EIF2Bepsilon, EIF-2B
Transkript MANE Select: ENST00000648915.2NM_003907.3
Typ lokusu: gene with protein product

Velmi vysoká
Jistá
Nízká
Velmi nízká

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Přečtěte si EIF2B5 i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorované reporty související s tímto genem

Vanishing White Matter Disease
- Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1 to EIF2B5)Autozomálně recesivní
  Causes progressive ataxia and spasticity with stepwise decline after stresses such as fever or head trauma; onset ranges from before birth to adulthood, and some women also have early ovarian failure.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  Co přináší znalost
  Knowing the diagnosis allows families to prevent and promptly treat fever and infections and avoid head injury, which can trigger episodes of decline.

Širší skupiny

Other Inherited Leukodystrophies
- Leukodystrophy (other and unspecified types)
  Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou
  Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  Co přináší znalost
  Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní: Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak genetický test čte EIF2B5

pozic v genu EIF2B5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10 kb genu EIF2B5, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Rysy spojené s EIF2B5

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit EIF2B5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Decreased CSF asialotransferrin to transferrin ratio

Externí odkazy

Záznamy o genu

Transkript

Protein

Varianty

Klinické

Odkud údaje pocházejí

HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EIF2B5: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/eif2b5

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF2B5: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/eif2b5

Jeden test. Odpovědi na celý život.