Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ASS1

argininosuccinate synthase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.11
Souřadnice
Chromozom 9: 130 444 961–130 501 274 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 56,3 kb
Protein
412 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CTLN1
Předchozí symboly
ASS
Transkript MANE Select
ENST00000352480.10NM_054012.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Citrullinemia

    • Autozomálně recesivní

      Citrullinemia is an autosomal recessively inherited disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification characterized by elevated concentrations of serum citrulline and ammonia. The disease presents with a large range of manifestations including neonatal hyperammonemic encephalopathy with lethargy, seizures and coma; hepatic dysfunction in all age groups; episodes of hyperammonemia and neuropsychiatric symptoms in children or adults, or, can be asymptomatic in some cases (detected in newborn screening programs). Citrullinemia is divided into two main groups that are encoded by different genes: citrullinemia type I (comprised of acute neonatal citrullinemia type I and adult-onset citrullinemia type I) and citrin deficiency (comprised of adult-onset citrullinemia type II and neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ASS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u ASS1. ASS1 a 11 genů poblíž na chromozomu 9, od 129 973 118 do 130 973 117.Chromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbFNBP1: 129 887 179–130 043 243, řetězec zpětnémFNBP1GPR107: 130 053 426–130 140 169, řetězec dopřednémGPR107NCS1: 130 172 315–130 237 737, řetězec dopřednémNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, řetězec dopřednémHMCN2ASS1: 130 444 961–130 501 274, řetězec dopřednémASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, řetězec dopřednémFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, řetězec dopřednémPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, řetězec dopřednémEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, řetězec dopřednémABL1: 130 713 626–130 713 724, řetězec dopřednémQRFP: 130 892 707–130 896 812, řetězec zpětnémQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, řetězec zpětnémFIBCD1Schéma ASS1: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 130 444 961–130 444 995, 35 bázíExon 2: 130 452 224–130 452 333, 110 bázíExon 3: 130 454 305–130 454 373, 69 bázíExon 4: 130 458 401–130 458 589, 189 bázíExon 5: 130 464 111–130 464 167, 57 bázíExon 6: 130 466 725–130 466 799, 75 bázíExon 7: 130 470 834–130 470 904, 71 bázíExon 8: 130 471 485–130 471 515, 31 bázíExon 9: 130 476 871–130 476 961, 91 bázíExon 10: 130 479 716–130 479 800, 85 bázíExon 11: 130 480 385–130 480 449, 65 bázíExon 12: 130 489 333–130 489 464, 132 bázíExon 13: 130 494 867–130 495 023, 157 bázíExon 14: 130 499 505–130 499 570, 66 bázíExon 15: 130 500 976–130 501 274, 299 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 56,3 kb genu; 1 239 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ASS1

197

pozic v genu ASS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 56,3 kb genu ASS1, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ASS1: argininosuccinate synthase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ass1

Vancouver

Dante Labs. Gen ASS1: argininosuccinate synthase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ass1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test