Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Pendular nystagmus

Rhythmic, involuntary sinusoidal oscillations of one or both eyes. The waveform of pendular nystagmus may occur in any direction.

HPO HP:0012043

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the eye

35 genů spojených s Pendular nystagmus

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Pendular nystagmus vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
DAGLAdiacylglycerol lipase alphaVždyU 1 onemocnění
GFAPglial fibrillary acidic proteinVždyU 1 onemocnění
HMGB3high mobility group box 3VždyU 1 onemocnění
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseVždyU 1 onemocnění
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DVždyU 1 onemocnění
TMEM63Atransmembrane protein 63AVždyU 1 onemocnění
ATF6activating transcription factor 6Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
PDE6Cphosphodiesterase 6CVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
PDE6Hphosphodiesterase 6HVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NT5C25'-nucleotidase, cytosolic IIČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
PLP1proteolipid protein 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DNMBPdynamin binding proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
OPN1SWopsin 1, short wave sensitiveNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PLA2G6phospholipase A2 group VINěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
TMEM106Btransmembrane protein 106BNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneNezaznamenánoU 1 onemocnění
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7NezaznamenánoU 1 onemocnění
CRXcone-rod homeoboxNezaznamenánoU 1 onemocnění
FRMD7FERM domain containing 7NezaznamenánoU 1 onemocnění
NUP62nucleoporin 62NezaznamenánoU 1 onemocnění
OPN1LWopsin 1, long wave sensitiveNezaznamenánoU 1 onemocnění
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitiveNezaznamenánoU 1 onemocnění
RPGRIP1RPGR interacting protein 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
TENM3teneurin transmembrane protein 3NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Involuntary, rapid, rhythmic eye movements

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test