Znak
Ketonuria
High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Ketonuria, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test36 genů spojených s Ketonuria
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Ketonuria vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CYC1cytochrome c1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDX2ferredoxin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAX4paired box 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GCKglucokinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GYS2glycogen synthase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INSinsulin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů