Rysy

Rysy spojené s PLEC

plectin

Human Phenotype Ontology spojuje s PLEC 137 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal blistering of the skin	Vždy
Absence of part of skin at birth	Vždy
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Vždy
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Vždy
Intra-epidermal blistering	Vždy
Itching	Vždy
Lamina lucida cleavage	Vždy
Poor nail formation	Vždy
Stratum basale cleavage	Vždy
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Velmi často (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Velmi často (80–99 %)
Hair loss	Velmi často (80–99 %)
Hyperconvex fingernails	Velmi často (80–99 %)
Skin vesicle	Velmi často (80–99 %)
Small fingernail	Velmi často (80–99 %)
Absent/small skin	Často (30–79 %)
Acral blistering	Často (30–79 %)
Fragile skin	Často (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Často (30–79 %)
Hypopigmented macule	Často (30–79 %)
Open skin sore	Často (30–79 %)
Papule	Často (30–79 %)
Skin degeneration	Často (30–79 %)
Skin erosion	Často (30–79 %)
Skin fragility with non-scarring blistering	Často (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Někdy (5–29 %)
Milk spot	Někdy (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the skin	Nezaznamenáno
Absent nails	Nezaznamenáno
Atypical nail growth	Nezaznamenáno
Axillary pterygium	Nezaznamenáno
Overgrowth and curving of toenails	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Motheaten muscle fibers	Vždy
Muscle fiber splitting	Vždy
Muscle flaccidity	Velmi často (80–99 %)
Muscle tissue disease	Velmi často (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Axial muscle atrophy	Často (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Často (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Gowers sign	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	Někdy (5–29 %)
Fatigable weakness	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Muscular dystrophy	Někdy (5–29 %)
Inability to touch chin to chest	Vzácně (1–4 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nezaznamenáno
Excessive inward curvature of lower spine	Nezaznamenáno
Increased connective tissue	Nezaznamenáno
Proximal neurogenic muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Oral mucosal blisters	Vždy
Underdeveloped tissue around nostril	Vždy
Cranial defect	Velmi často (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Někdy (5–29 %)
Paralysis of both sides of the face	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Nezaznamenáno
Everted eyelid	Nezaznamenáno
Thin dental enamel	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Plantar hyperkeratosis	Vždy
Limb-girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Palmoplantar blistering	Často (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Thickening of palms and soles	Často (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Někdy (5–29 %)
Proximal upper limb muscle hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Někdy (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty finding words	Velmi často (80–99 %)
Echoing another person's speech	Velmi často (80–99 %)
Inability to speak	Velmi často (80–99 %)
Spinal dysraphism	Velmi často (80–99 %)
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Delayed motor skills	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Tactile hypersensitivity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Vždy
Eye muscle paralysis	Velmi často (80–99 %)
Oculomotor nerve palsy	Velmi často (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the eye	Nezaznamenáno
Corneal inflammation	Nezaznamenáno
Punctate keratitis	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urethrovesical occlusion	Vždy
Urinary tract abnormalities	Často (30–79 %)
Absent bladder	Někdy (5–29 %)
Glomerular sclerosis	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Renal dysplasia	Někdy (5–29 %)
Ureterocele	Někdy (5–29 %)
Urethra issue	Někdy (5–29 %)
Urethral stricture	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital pyloric atresia	Vždy
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Extra kidney	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the abdominal organs	Nezaznamenáno
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nezaznamenáno
Intractable diarrhea	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Vzácně (1–4 %)
Exertional breathlessness	Vzácně (1–4 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Vzácně (1–4 %)
Pulmonary scarring	Vzácně (1–4 %)
Neonatal respiratory distress	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Redness of skin or mucous membrane	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Vzácně (1–4 %)
Complete right bundle branch block	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the heart	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Prolonged bleeding time	Někdy (5–29 %)
Bruising susceptibility	Nezaznamenáno
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Unusual bronchiolitis	Vzácně (1–4 %)
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Small ears	Vždy

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PLEC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test