Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Sunken or indented skin due to damage

Klinický název: Atrophic scars

Scars that form a depression compared to the level of the surrounding skin because of damage to the collagen, fat or other tissues below the skin.

HPO HP:0001075

Shrnutí

Také nazýváno
Thin, atrophic scars
Tělesný systém
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

33 genů spojených s Sunken or indented skin due to damage

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Sunken or indented skin due to damage vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
AEBP1AE binding protein 1VždyU 1 onemocnění
COL5A2collagen type V alpha 2 chainVždyU 2 onemocnění
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainVždyU 10 onemocnění
DSEdermatan sulfate epimeraseVždyU 2 onemocnění
THBS2thrombospondin 2VždyU 1 onemocnění
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
COL1A1collagen type I alpha 1 chainVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
COL5A1collagen type V alpha 1 chainVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
ITGB4integrin subunit beta 4Velmi často (80–99 %)U 3 onemocnění
LAMA3laminin subunit alpha 3Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
LAMB3laminin subunit beta 3Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
LAMC2laminin subunit gamma 2Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
LRP1LDL receptor related protein 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
MMP1matrix metallopeptidase 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ADA2adenosine deaminase 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Často (30–79 %)U 2 onemocnění
ADAMTSL2ADAMTS like 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Často (30–79 %)U 2 onemocnění
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Často (30–79 %)U 2 onemocnění
C1Rcomplement C1rČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
C1Scomplement C1sČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
COL1A2collagen type I alpha 2 chainČasto (30–79 %)U 4 onemocnění
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Často (30–79 %)U 1 onemocnění
KRT14keratin 14Často (30–79 %)U 4 onemocnění
KRT5keratin 5Často (30–79 %)U 4 onemocnění
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PLECplectinNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
SMAD3SMAD family member 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNezaznamenánoU 1 onemocnění
ITGA6integrin subunit alpha 6NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Atypical scarring of skinSkin degeneration

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test