Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SACK1H

scaffolding CK1 anchoring protein H

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.3
Souřadnice
Chromozom 8: 143 723 933–143 733 779 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 9,8 kb
Protein
1 179 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ46072
Předchozí symboly
FAM83H
Transkript MANE Select
ENST00000388913.4NM_198488.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SACK1H uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 8, se závorkou u SACK1H. SACK1H a 38 genů poblíž na chromozomu 8, od 143 228 856 do 144 228 855.Chromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbZFP41: 143 245 996–143 262 705, řetězec dopřednémZFP41: 143 247 110–143 276 403, řetězec dopřednémGLI4: 143 263 193–143 276 937, řetězec dopřednémGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, řetězec dopřednémZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, řetězec zpětnémTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, řetězec dopřednémRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, řetězec zpětnémMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, řetězec zpětnémZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, řetězec dopřednémGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, řetězec zpětnémNAPRT: 143 574 782–143 578 649, řetězec zpětnémEEF1D: 143 579 697–143 599 541, řetězec zpětnémTIGD5: 143 597 831–143 603 224, řetězec dopřednémTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, řetězec zpětnémPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, řetězec zpětnémGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, řetězec dopřednémZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, řetězec dopřednémZNF707CCDC166: 143 706 694–143 708 109, řetězec zpětnémCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, řetězec dopřednémMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 733 779, řetězec zpětnémSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, řetězec dopřednémSCRIB: 143 790 920–143 815 792, řetězec zpětnémSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, řetězec zpětnémPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, řetězec zpětnémNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, řetězec zpětnémEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, řetězec zpětnémPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, řetězec zpětnémPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, řetězec dopřednémGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, řetězec dopřednémSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, řetězec zpětnémOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, řetězec dopřednémEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, řetězec dopřednémGPAA1: 144 082 337–144 093 149, řetězec dopřednémGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, řetězec dopřednémSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, řetězec zpětnémMAF1: 144 103 112–144 107 618, řetězec dopřednémWDR97: 144 107 726–144 118 328, řetězec dopřednémHGH1: 144 137 774–144 140 851, řetězec dopřednémHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, řetězec dopřednémMROH1Schéma SACK1H: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 143 723 933–143 728 723, 4 791 bázíExon 4: 143 728 967–143 729 091, 125 bázíExon 3: 143 729 159–143 729 323, 165 bázíExon 2: 143 730 136–143 730 597, 462 bázíExon 1: 143 733 691–143 733 779, 89 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 9,8 kb genu; 3 540 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SACK1H

8

pozic v genu SACK1H, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,8 kb genu SACK1H, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SACK1H: scaffolding CK1 anchoring protein H. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sack1h

Vancouver

Dante Labs. Gen SACK1H: scaffolding CK1 anchoring protein H [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sack1h

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test