Znak
Blind spot located at fixation point
Klinický název: Central scotoma
An area of depressed vision located at the point of fixation and that interferes with central vision.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Central blind spot, Central scotomata
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Blind spot located at fixation point, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test76 genů spojených s Blind spot located at fixation point
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Blind spot located at fixation point vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 2 onemocnění |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Vždy | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vždy | U 3 onemocnění |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Vždy | U 2 onemocnění |
| RBP3retinol binding protein 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 2 onemocnění |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATF6activating transcription factor 6 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 36 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RHOrhodopsin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MYOCmyocilin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů