Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COA6

cytochrome c oxidase assembly factor 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q42.2
Souřadnice
Chromozom 1: 234 373 456–234 385 080 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 11,6 kb
Protein
155 aminokyselin
Předchozí symboly
C1orf31
Transkript MANE Select
ENST00000366615.10NM_001206641.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je COA6 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u COA6. COA6 a 3 genů poblíž na chromozomu 1, od 233 879 268 do 234 879 267.Chromozom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44234 Mb234,2 Mb234,4 Mb234,6 Mb234,8 MbSLC35F3: 233 904 477–234 326 085, řetězec dopřednémSLC35F3COA6: 234 373 456–234 385 080, řetězec dopřednémCOA6TARBP1: 234 391 304–234 479 197, řetězec zpětnémTARBP1IRF2BP2: 234 602 295–234 610 189, řetězec zpětnémIRF2BP2Schéma COA6: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 234 373 456–234 373 678, 223 bázíExon 2: 234 374 230–234 374 389, 160 bázíExon 3: 234 383 723–234 385 080, 1 358 bází1235′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,7 kb z 11,6 kb genu; 468 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte COA6

    1

    pozice v genu COA6, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 11,6 kb genu COA6, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COA6: cytochrome c oxidase assembly factor 6. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/coa6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COA6: cytochrome c oxidase assembly factor 6 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/coa6

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test