İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Caudate atrophy

HPO HP:0002340

Özet

Diğer adları
Caudate degeneration
Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Caudate atrophy ile ilişkili 15 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Caudate atrophy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
HTThuntingtinHer zaman2 durumda
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialHer zaman1 durumda
NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Her zaman1 durumda
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AHer zaman2 durumda
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)Sık (%30–79)1 durumda
NEK1NIMA related kinase 1Sık (%30–79)1 durumda
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Sık (%30–79)2 durumda
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinBazen (%5–29)1 durumda
FOXP2forkhead box P2Bazen (%5–29)1 durumda
FTLferritin light chainBazen (%5–29)1 durumda
JPH3junctophilin 3Bazen (%5–29)1 durumda
OPHN1oligophrenin 1Bazen (%5–29)1 durumda
SLC2A3solute carrier family 2 member 3Bazen (%5–29)1 durumda
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8ABazen (%5–29)1 durumda
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBPKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al