Özellikler

SKI ile ilişkili özellikler

SKI proto-oncogene

Human Phenotype Ontology, SKI ile ilişkili 164 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SKI

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corners of eye widely separated	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
High palate	Çok sık (%80–99)
High, narrow palate	Çok sık (%80–99)
Horizontal eyebrow	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Long, narrow head	Çok sık (%80–99)
Midface retrusion	Çok sık (%80–99)
Pointed chin	Çok sık (%80–99)
Receding chin	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eyebrow	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Broad head shape	Sık (%30–79)
Decreased depth of eye sockets	Sık (%30–79)
Decreased size of maxilla	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
Delayed cranial suture closure	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Flat nose	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Abnormality of the neck	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Bad bite	Kaydedilmedi
High, prominent forehead	Kaydedilmedi
Narrow palate	Kaydedilmedi
Wider-than-typical soft spot of skull	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Çok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosum	Çok sık (%80–99)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Poor speech	Çok sık (%80–99)
Ventriculomegaly	Çok sık (%80–99)
Autism	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Communicating hydrocephalus	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Self-injurious behavior	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Cancer of early nerve cells	Bazen (%5–29)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Increased appetite	Bazen (%5–29)
Obstructive sleep apnea	Bazen (%5–29)
Paralysis or weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Chiari type I malformation	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger or toe	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
11 pairs of ribs	Bazen (%5–29)
Abdominal wall muscle weakness	Bazen (%5–29)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Abnormal vertebral body morphology	Bazen (%5–29)
Cleft ribs	Bazen (%5–29)
Extra ribs	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Joint stiffness	Bazen (%5–29)
Missing ribs	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Narrow chest	Bazen (%5–29)
Narrow spinal canal	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Rib fusion	Bazen (%5–29)
C1-C2 vertebral abnormality	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Hook-shaped collarbone	Kaydedilmedi
Thin ribs	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Çok sık (%80–99)
Long slender fingers	Çok sık (%80–99)
Permanent flexion of the finger	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Club feet	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bazen (%5–29)
Bowing of the long bones	Bazen (%5–29)
Broad wide portion of long bone	Bazen (%5–29)
Dislocated radial head	Bazen (%5–29)
Duplication of bones of the toes	Bazen (%5–29)
Elbow dislocation	Bazen (%5–29)
Joint contracture of the hand	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Left and right leg differ in length or width	Bazen (%5–29)
Back knee	Kaydedilmedi
Front half of foot turns inward	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal aortic valve morphology	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Sık (%30–79)
Mitral valve prolapse	Sık (%30–79)
Abnormal cardiac septum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal heart valve morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the spleen	Bazen (%5–29)
Aortic arch aneurysm	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Spider veins	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Çok sık (%80–99)
Deeply set eye	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Abnormality of vision	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Severe farsightedness	Sık (%30–79)
Absent pigmentation in the eye	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Abnormality of the anus	Bazen (%5–29)
Abnormality of the intestine	Bazen (%5–29)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Absent/small abdominal wall muscles	Bazen (%5–29)
Annular pancreas	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Çok sık (%80–99)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Small ears	Bazen (%5–29)
Abnormally shaped ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal female external genitalia	Bazen (%5–29)
Abnormality of the kidney	Bazen (%5–29)
Cystic kidney disease	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Underdeveloped penis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal blistering of the skin	Bazen (%5–29)
Excessive hairiness over body	Bazen (%5–29)
Flat, discolored area of skin	Bazen (%5–29)
Hyperelastic skin	Bazen (%5–29)
Minimal fat below the skin	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Obesity	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the immune system	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatty infiltration of liver	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SKI ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al