Özellik
Hook-shaped collarbone
Klinik adı: Lateral clavicle hook
An excessive upward convexity of the lateral clavicle.
Özet
- Diğer adları
- Handlebar clavicle, Hook-shaped clavicle, Hooked clavicle
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Hook-shaped collarbone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHook-shaped collarbone ile ilişkili 16 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Hook-shaped collarbone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Her zaman | 2 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde