İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Mild microcephaly

Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).

HPO HP:0040196

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

Mild microcephaly ile ilişkili 19 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Mild microcephaly özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1Her zaman2 durumda
EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specificHer zaman1 durumda
THOC6THO complex subunit 6Çok sık (%80–99)1 durumda
GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BSık (%30–79)1 durumda
LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulatorSık (%30–79)1 durumda
RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complexSık (%30–79)1 durumda
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Sık (%30–79)1 durumda
UBE3Aubiquitin protein ligase E3ASık (%30–79)2 durumda
ASPAaspartoacylaseBazen (%5–29)1 durumda
CEP85Lcentrosomal protein 85LBazen (%5–29)1 durumda
COG6component of oligomeric golgi complex 6Bazen (%5–29)1 durumda
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Bazen (%5–29)1 durumda
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinBazen (%5–29)1 durumda
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ABazen (%5–29)1 durumda
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BBazen (%5–29)1 durumda
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DBazen (%5–29)1 durumda
GATA6GATA binding protein 6Seyrek (%1–4)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Decreased head circumference

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al