İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kanser

Kalıtsal Feokromositoma ve Paraganglioma

Böbrek üstü bezlerinde (feokromositoma) ve baş, boyun, göğüs ile karın bölgesindeki sinir dokusunda (paraganglioma) tümörlere yatkınlığın kalıtsal olarak aktarılması; en sık SDH genleri, MAX veya TMEM127'deki varyantlardan kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

Kalıtsal feokromositoma-paraganglioma

Otozomal dominant

SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX veya TMEM127 genlerindeki varyantların feokromositoma ve paraganglioma riskini artırdığı bir sendrom grubu (PPGL tip 1-7, TMEM127 ve MAX ile ilişkili).

Bir tanının neyi değiştirdiği

Düzenli kan veya idrarda metanefrin testleri ile periyodik tüm vücut MRG, tümörleri kan basıncı krizlerine yol açmadan önce erken saptamaya yardımcı olur; yakınlarınıza test yapılması önerilebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

9 ilgili alt tip içerir ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

Kalıtsal feokromositoma

Otozomal dominant

Böbrek üstü bezinin medullasında katekolamin üreten tümörlere kalıtsal yatkınlık.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Biyokimyasal tarama ve görüntüleme, tümörlerin erken saptanıp çıkarılmasına olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

phaeochromocytoma

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Carney-Stratakis sendromu

Otozomal dominant

SDH genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, paraganglioma ile gastrointestinal stromal tümörün birlikte görüldüğü bir durum.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Gözetim hem paragangliomaları hem de gastrointestinal stromal tümörleri kapsar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

EGLN1 ile ilişkili eritrositoz ve feokromositoma/paraganglioma yatkınlığı

Otozomal dominant

Kırmızı kan hücresi sayısında artışa ve feokromositoma ile paraganglioma riskinde yükselmeye yol açan EGLN1 varyantları.

Analiz edilen genler

MONDO:1060184

Sınırlamalar

  • SDHA'nın yakından ilişkili psödogen kopyaları olduğundan, SDHA'daki varyant tespitleri daha az güvenilirdir.
  • SDHB veya SDHC'nin bir ya da daha fazla ekzonunu kapsayan delesyonların kopya sayısı analizi gerektirdiği ve tespit edilemeyebileceği unutulmamalıdır.

Diğer kanser conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin