Özellik
Hypoplastic optic chiasm
Developmental defect characterized by undergrowth of the optic chiasm.
Özet
- Diğer adları
- Optic chiasm hypoplasia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Hypoplastic optic chiasm, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHypoplastic optic chiasm ile ilişkili 7 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Hypoplastic optic chiasm özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Her zaman | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Her zaman | 1 durumda |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde