İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormal pupillary light reflex

An abnormality of the reflex that controls the diameter of the pupil, in response to the intensity of light that falls on the retina of the eye.

HPO HP:0007695

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the eye

13 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 9 more reports

Every condition report

Abnormal pupillary light reflex ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Abnormal pupillary light reflex ile ilişkili 17 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal pupillary light reflex özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinSık (%30–79)1 durumda
CABP4calcium binding protein 4Sık (%30–79)1 durumda
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Sık (%30–79)1 durumda
LCA5lebercilin LCA5Sık (%30–79)1 durumda
LRATlecithin retinol acyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
OTX2orthodenticle homeobox 2Sık (%30–79)1 durumda
PRPH2peripherin 2Sık (%30–79)1 durumda
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Sık (%30–79)1 durumda
SPATA7spermatogenesis associated 7Sık (%30–79)1 durumda
ATF6activating transcription factor 6Bazen (%5–29)1 durumda
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Bazen (%5–29)1 durumda
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Bazen (%5–29)1 durumda
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Bazen (%5–29)1 durumda
PDE6Cphosphodiesterase 6CBazen (%5–29)1 durumda
PDE6Hphosphodiesterase 6HBazen (%5–29)1 durumda
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorBazen (%5–29)1 durumda
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Bazen (%5–29)2 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal pupillary function

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Get my Genome TestSee the condition reports