İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Pituitary dwarfism

A type of reduced stature with normal proportions related to dysfunction of the pituitary gland related to either an isolated defect in the secretion of growth hormone or to panhypopituitarism, i.e., a deficit of all the anterior pituitary hormones.

HPO HP:0000839

Özet

Vücut sistemi
Growth abnormality

Pituitary dwarfism ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Pituitary dwarfism özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FOXA2forkhead box A2Bazen (%5–29)1 durumda
GLI2GLI family zinc finger 2Bazen (%5–29)1 durumda
HESX1HESX homeobox 1Bazen (%5–29)2 durumda
LHX3LIM homeobox 3Bazen (%5–29)2 durumda
LHX4LIM homeobox 4Bazen (%5–29)3 durumda
OTX2orthodenticle homeobox 2Bazen (%5–29)1 durumda
POU1F1POU class 1 homeobox 1Bazen (%5–29)2 durumda
PROP1PROP paired-like homeobox 1Bazen (%5–29)3 durumda
SOX3SRY-box transcription factor 3Bazen (%5–29)2 durumda
GH1growth hormone 1Kaydedilmedi2 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Short stature

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al