Özellik
Light eye color
Klinik adı: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Özet
- Diğer adları
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Light eye color, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLight eye color ile ilişkili 34 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Light eye color özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Her zaman | 1 durumda |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARSGarylsulfatase G | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP78centrosomal protein 78 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYO5Amyosin VA | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MYO7Amyosin VIIA | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TYRtyrosinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| USH2Ausherin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WHRNwhirlin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDNnecdin, MAGE family member | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sık (%30–79) | 6 durumda |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| MLPHmelanophilin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde