Özellikler

MAGEL2 ile ilişkili özellikler

MAGE family member L2

Human Phenotype Ontology, MAGEL2 ile ilişkili 188 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MAGEL2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorder	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Akinesia	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle movement	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Excessive daytime sleepiness	Çok sık (%80–99)
Increased appetite	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Neurodevelopmental delay	Çok sık (%80–99)
Self-injurious behavior	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Ventriculomegaly	Çok sık (%80–99)
Abnormal temper tantrums	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Binge and purge	Sık (%30–79)
Brain imaging abnormality	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Diminished deep tendon reflex	Sık (%30–79)
Impaired pain sensation	Sık (%30–79)
Intellectual disability, borderline	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
IQ between 34 and 49	Sık (%30–79)
Obsessive-compulsive trait	Sık (%30–79)
Occipital cortical atrophy	Sık (%30–79)
Parietal cortical atrophy	Sık (%30–79)
Pauses in breathing while sleeping	Sık (%30–79)
Perisylvian polymicrogyria	Sık (%30–79)
Psychosis	Sık (%30–79)
Skin-picking	Sık (%30–79)
Speech articulation difficulties	Sık (%30–79)
Abnormal rapid eye movement sleep	Bazen (%5–29)
Central sleep apnea	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Impaired temperature sensation	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Lethargy	Bazen (%5–29)
Obsessive compulsive behavior	Bazen (%5–29)
Obstructive sleep apnea	Bazen (%5–29)
Poor fine motor coordination	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Kaydedilmedi
Delayed ability to walk	Kaydedilmedi
Inability to walk	Kaydedilmedi
Poor gross motor coordination	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Almond shaped eyes	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Cystic hygroma	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Downturned corners of mouth	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)
Narrow nasal bridge	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Dandy-Walker malformation	Bazen (%5–29)
Decreased salivary flow	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Abnormality of the philtrum	Kaydedilmedi
Big lower jaw	Kaydedilmedi
Coarse facial features	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi
Long, narrow head	Kaydedilmedi
Open mouth	Kaydedilmedi
Receding chin	Kaydedilmedi
Short opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Thick eyebrow	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Çok sık (%80–99)
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Absence of pubertal development	Sık (%30–79)
Central adrenal insufficiency	Sık (%30–79)
Central hypothyroidism	Sık (%30–79)
Decreased activity of gonads	Sık (%30–79)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Sık (%30–79)
Decreased circulating T4 concentration	Sık (%30–79)
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Sık (%30–79)
Premature adrenarche	Sık (%30–79)
Premature pubic hair growth	Sık (%30–79)
Small pituitary gland	Sık (%30–79)
Underdeveloped pituitary gland	Sık (%30–79)
Decreased circulating inhibin B concentration	Bazen (%5–29)
Early onset of puberty	Bazen (%5–29)
Adrenal insufficiency	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent palm lines	Çok sık (%80–99)
Narrow palm	Çok sık (%80–99)
Permanent flexion of the finger	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Small hand	Sık (%30–79)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Bazen (%5–29)
Fluid accumulation in lower limbs	Bazen (%5–29)
Radial deviation of finger	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)
Acromicria	Kaydedilmedi
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Knock knees	Kaydedilmedi
Rocker bottom foot	Kaydedilmedi
Short fingers or toes	Kaydedilmedi
Tapered finger	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onset	Her zaman
Arthrogryposis multiplex congenita	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle tone in infant	Çok sık (%80–99)
Flexed joint that cannot be straightened	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Multiple joint contractures	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Decreased muscle mass	Sık (%30–79)
Diffuse skeletal muscle wasting	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger or toe	Sık (%30–79)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Poor suck	Çok sık (%80–99)
Tube feeding	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Chronic constipation	Sık (%30–79)
Nasogastric tube feeding	Sık (%30–79)
Delayed gastric emptying	Bazen (%5–29)
Underdeveloped instestine	Bazen (%5–29)
Constipation	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Infertility	Çok sık (%80–99)
Underdevelopment of external reproductive organs	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Sık (%30–79)
Light or infrequent menstrual periods	Sık (%30–79)
Primary amenorrhea	Sık (%30–79)
Short penis	Sık (%30–79)
Small clitoris	Sık (%30–79)
Smaller than typical growth of scrotum	Sık (%30–79)
Underdeveloped inner lips	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Abnormality of vision	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Light eye color	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Chorioretinal hypopigmentation	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Çok sık (%80–99)
Obesity	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Abdominal obesity	Sık (%30–79)
Class III obesity	Sık (%30–79)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Increased body weight	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal akinesia sequence	Çok sık (%80–99)
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)
Postterm pregnancy	Sık (%30–79)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Bazen (%5–29)
Low 1-minute APGAR score	Bazen (%5–29)
Low 5-minute APGAR score	Bazen (%5–29)
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sık (%30–79)
Diabetes mellitus	Sık (%30–79)
Elevated serum cholesterol	Sık (%30–79)
Fluid retention	Sık (%30–79)
Temperature instability	Sık (%30–79)
Increased plasma triglycerides	Bazen (%5–29)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)
Hyperinsulinemia	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of hair color	Sık (%30–79)
Patchy lightened skin	Sık (%30–79)
Photosensitive skin	Sık (%30–79)
Frontal upsweep of hair	Bazen (%5–29)
Pterygium	Bazen (%5–29)
Fair skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungs	Çok sık (%80–99)
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)
Central apnea	Bazen (%5–29)
Slow breathing	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Sık (%30–79)
Weak cry	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MAGEL2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al