Özellik

Chorioretinal hypopigmentation

Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.

HPO HP:0040030

Vücut sistemi: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Chorioretinal hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Chorioretinal hypopigmentation ile ilişkili 13 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Chorioretinal hypopigmentation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
DCTdopachrome tautomerase	Her zaman	1 durumda
PAX6paired box 6	Her zaman	1 durumda
WT1WT1 transcription factor	Her zaman	1 durumda
FASFas cell surface death receptor	Sık (%30–79)	1 durumda
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Sık (%30–79)	1 durumda
IFNGinterferon gamma	Sık (%30–79)	1 durumda
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Sık (%30–79)	1 durumda
TSC1TSC complex subunit 1	Sık (%30–79)	1 durumda
TSC2TSC complex subunit 2	Sık (%30–79)	1 durumda
MAGEL2MAGE family member L2	Bazen (%5–29)	1 durumda
SIM1SIM bHLH transcription factor 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	Bazen (%5–29)	1 durumda
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Seyrek (%1–4)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of chorioretinal pigmentation

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.