İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Narrow palm

For children from birth to 4 years of age, the palm width is more than 2 SD below the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is below the 5th centile; or, the width of the palm appears disproportionately narrow for its length.

HPO HP:0004283

Özet

Diğer adları
Narrow hand
Vücut sistemi
Abnormality of limbs

Narrow palm ile ilişkili 19 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Narrow palm özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
KMT2Blysine methyltransferase 2BHer zaman1 durumda
TOP2BDNA topoisomerase II betaHer zaman1 durumda
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog BHer zaman2 durumda
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2Çok sık (%80–99)1 durumda
MAGEL2MAGE family member L2Çok sık (%80–99)3 durumda
MKRN3makorin ring finger protein 3Çok sık (%80–99)1 durumda
NPAP1nuclear pore associated protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1Çok sık (%80–99)1 durumda
SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1Çok sık (%80–99)1 durumda
SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1Çok sık (%80–99)1 durumda
AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2Bazen (%5–29)1 durumda
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5Bazen (%5–29)1 durumda
GNB1G protein subunit beta 1Bazen (%5–29)1 durumda
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
NDNnecdin, MAGE family memberBazen (%5–29)1 durumda
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NBazen (%5–29)1 durumda
SMSspermine synthaseKaydedilmedi1 durumda
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the palm

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al