Özellik
Iris degeneration
Klinik adı: Iris atrophy
Loss of iris tissue (atrophy)
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Iris degeneration, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIris degeneration ile ilişkili 14 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Iris degeneration özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYOCmyocilin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde