Trăsătură

Abnormal macular pigmentation

Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.

HPO HP:0008002

Denumit și: Abnormality of macular pigmentation
Sistem corporal: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Abnormal macular pigmentation, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

12 de gene asociate cu Abnormal macular pigmentation

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal macular pigmentation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CDH3cadherin 3	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PROM1prominin 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PRPH2peripherin 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
OPN1LWopsin 1, long wave sensitive	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F	Neînregistrat	În 1 afecțiune
RD3RD3 regulator of GUCY2D	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal macular morphology

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.