Trăsătură

Abnormal fundus pigmentation

Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.

HPO HP:0031605

Denumit și: Abnormality of fundus pigmentation
Sistem corporal: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Abnormal fundus pigmentation, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

15 de gene asociate cu Abnormal fundus pigmentation

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal fundus pigmentation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PRPH2peripherin 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RDH5retinol dehydrogenase 5	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RHOrhodopsin	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ARL6ARF like GTPase 6	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CFAP418cilia and flagella associated protein 418	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CLRN1clarin 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CRXcone-rod homeobox	Neînregistrat	În 1 afecțiune
LRATlecithin retinol acyltransferase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PDE6Gphosphodiesterase 6G	Neînregistrat	În 1 afecțiune
RBP3retinol binding protein 3	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ROM1retinal outer segment membrane protein 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal fundus morphology

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.