Trăsătură
Drusen
Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in the Bruch membrane of the eye.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Drusen, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu11 de gene asociate cu Drusen
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Drusen. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ESPNespin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CFHcomplement factor H | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFIcomplement factor I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTNNA1catenin alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni