Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 22: 20 707 691–20 858 811 (GRCh38)
Eksonid
55 eksonit, ulatus 151,1 kb
Valk
2102 aminohapet
Tuntud ka kui
PI4K-ALPHA, pi4K230
Varasemad tähised
PIK4CA
MANE Select transkript
ENST00000255882.11NM_058004.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PI4KA veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PI4KA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub PI4KA. PI4KA ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 22, vahemikus 20 283 251 kuni 21 283 250.Kromosoom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, pöördne ahelDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, otsene ahelZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, pöördne ahelSCARF2: 20 429 241–20 446 620, pöördne ahelKLHL22: 20 441 519–20 496 893, pöördne ahelKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, otsene ahelMED15PI4KA: 20 707 691–20 858 811, pöördne ahelPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, otsene ahelSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, otsene ahelSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, otsene ahelCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, otsene ahelAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, otsene ahelLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, pöördne ahelTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, pöördne ahelLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, pöördne ahelP2RX6: 21 009 808–21 028 013, otsene ahelSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, pöördne ahelLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, otsene ahelPI4KA skeem: 55 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 53: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 52: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 51: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 55: 20 707 691–20 708 098, 408 alustEkson 54: 20 709 296–20 709 379, 84 alustEkson 53: 20 709 908–20 709 997, 90 alustEkson 52: 20 710 699–20 710 858, 160 alustEkson 51: 20 711 341–20 711 461, 121 alustEkson 50: 20 712 486–20 712 611, 126 alustEkson 49: 20 712 693–20 712 797, 105 alustEkson 48: 20 713 281–20 713 390, 110 alustEkson 47: 20 714 458–20 714 528, 71 alustEkson 46: 20 714 628–20 714 700, 73 alustEkson 45: 20 717 708–20 717 778, 71 alustEkson 44: 20 718 693–20 718 822, 130 alustEkson 43: 20 721 298–20 721 418, 121 alustEkson 42: 20 726 488–20 726 541, 54 alustEkson 41: 20 727 230–20 727 397, 168 alustEkson 40: 20 727 774–20 727 864, 91 alustEkson 39: 20 729 313–20 729 506, 194 alustEkson 38: 20 729 632–20 729 711, 80 alustEkson 37: 20 729 892–20 730 011, 120 alustEkson 36: 20 732 971–20 733 098, 128 alustEkson 35: 20 733 736–20 733 843, 108 alustEkson 34: 20 734 043–20 734 194, 152 alustEkson 33: 20 734 395–20 734 553, 159 alustEkson 32: 20 742 228–20 742 355, 128 alustEkson 31: 20 742 608–20 742 764, 157 alustEkson 30: 20 744 628–20 744 720, 93 alustEkson 29: 20 747 583–20 747 702, 120 alustEkson 28: 20 749 905–20 749 994, 90 alustEkson 27: 20 751 293–20 751 376, 84 alustEkson 26: 20 751 674–20 751 755, 82 alustEkson 25: 20 752 903–20 753 027, 125 alustEkson 24: 20 753 110–20 753 180, 71 alustEkson 23: 20 761 304–20 761 386, 83 alustEkson 22: 20 764 817–20 764 950, 134 alustEkson 21: 20 765 100–20 765 236, 137 alustEkson 20: 20 765 585–20 765 693, 109 alustEkson 19: 20 793 193–20 793 243, 51 alustEkson 18: 20 796 146–20 796 314, 169 alustEkson 17: 20 798 584–20 798 687, 104 alustEkson 16: 20 799 093–20 799 276, 184 alustEkson 15: 20 799 671–20 799 766, 96 alustEkson 14: 20 801 973–20 802 105, 133 alustEkson 13: 20 803 191–20 803 320, 130 alustEkson 12: 20 804 300–20 804 400, 101 alustEkson 11: 20 804 974–20 805 165, 192 alustEkson 10: 20 807 362–20 807 458, 97 alustEkson 9: 20 810 967–20 811 032, 66 alustEkson 8: 20 813 358–20 813 506, 149 alustEkson 7: 20 818 483–20 818 549, 67 alustEkson 6: 20 819 641–20 819 900, 260 alustEkson 5: 20 820 539–20 820 611, 73 alustEkson 4: 20 824 326–20 824 414, 89 alustEkson 3: 20 834 562–20 834 655, 94 alustEkson 2: 20 838 615–20 838 731, 117 alustEkson 1: 20 858 570–20 858 811, 242 alust55504540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 151,1 kb; neist 6309 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PI4KA

39

kohad geenis PI4KA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 12 (31%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (10 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PI4KA 151,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

Geeniga PI4KA seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PI4KA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 39 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PI4KA geen: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. PI4KA geen: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pi4ka

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test