Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LARGE2

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
11p11.2
Coordonate
Cromozomul 11: 45.922.656–45.929.096 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 6,4 kb
Proteină
721 de aminoacizi
Denumiri alternative
PP5656, FLJ35207
Simboluri anterioare
GYLTL1B
Transcriptul MANE Select
ENST00000401752.6NM_001300721.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă LARGE2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei LARGE2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află LARGE2. LARGE2 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 45.425.876 și 46.425.875.Cromozomul 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45.647.689–45.666.096, catena inversăCHST1SLC35C1: 45.804.071–45.813.016, catena directăSLC35C1CRY2: 45.847.118–45.883.248, catena directăCRY2MAPK8IP1: 45.885.593–45.906.470, catena directăMAPK8IP1FREY1: 45.906.513–45.907.272, catena inversăFREY1PEX16: 45.909.663–45.918.854, catena inversăPEX16LARGE2: 45.922.656–45.929.096, catena directăLARGE2PHF21A: 45.929.319–46.121.473, catena inversăCREB3L1: 46.277.636–46.321.422, catena directăCREB3L1DGKZ: 46.332.665–46.380.555, catena directăDGKZMDK: 46.380.748–46.383.837, catena directăMDKCHRM4: 46.383.589–46.391.990, catena inversăCHRM4AMBRA1: 46.396.414–46.594.242, catena inversăAMBRA1Diagrama genei LARGE2: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exon 1: 45.922.656–45.922.728, 73 de bazeExon 2: 45.922.821–45.923.167, 347 de bazeExon 3: 45.923.473–45.923.555, 83 de bazeExon 4: 45.924.154–45.924.277, 124 de bazeExon 5: 45.924.506–45.924.677, 172 de bazeExon 6: 45.924.785–45.924.889, 105 de bazeExon 7: 45.926.039–45.926.151, 113 de bazeExon 8: 45.926.222–45.926.347, 126 de bazeExon 9: 45.926.442–45.926.597, 156 de bazeExon 10: 45.926.711–45.926.871, 161 de bazeExon 11: 45.927.315–45.927.593, 279 de bazeExon 12: 45.927.920–45.928.069, 150 de bazeExon 13: 45.928.177–45.928.372, 196 de bazeExon 14: 45.928.630–45.929.096, 467 de baze12345678910111213145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 6,4 kb ai genei; 2.166 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LARGE2

1

poziție în LARGE2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,4 kb ai genei LARGE2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LARGE2: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/large2

Vancouver

Dante Labs. Gena LARGE2: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/large2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu