Požymis
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Global developmental delay, profound
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Profound global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test83 genų susiję su Profound global developmental delay
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Profound global developmental delay. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Visada | 1 ligoje |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Visada | 1 ligoje |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Visada | 1 ligoje |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Visada | 1 ligoje |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Visada | 1 ligoje |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| DNM1Ldynamin 1L | Visada | 1 ligoje |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Visada | 1 ligoje |
| EML1EMAP like 1 | Visada | 1 ligoje |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Visada | 1 ligoje |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Visada | 1 ligoje |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Visada | 1 ligoje |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Visada | 1 ligoje |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Visada | 2 ligose |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Visada | 1 ligoje |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Visada | 1 ligoje |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Visada | 1 ligoje |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Visada | 1 ligoje |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Visada | 1 ligoje |
| NEUROG1neurogenin 1 | Visada | 1 ligoje |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Visada | 1 ligoje |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Visada | 1 ligoje |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Visada | 1 ligoje |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Visada | 1 ligoje |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Visada | 1 ligoje |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Visada | 1 ligoje |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Visada | 1 ligoje |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Visada | 1 ligoje |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Visada | 1 ligoje |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Visada | 1 ligoje |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Visada | 1 ligoje |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Visada | 1 ligoje |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Visada | 1 ligoje |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Visada | 1 ligoje |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Visada | 1 ligoje |
Rodyti dar 43 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Visada | 1 ligoje |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SETBP1SET binding protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADKadenosine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DSTdystonin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MFFmitochondrial fission factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RELNreelin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLYCTKglycerate kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ARXaristaless related homeobox | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites